千人智库官方二维码

首页  >   千人智库 > 生物医药
仅过2个月结果大不同,基因检测被质疑是“电脑算命”
时间:2018-10-29 10:43:35来源:科技日报
提交需求
提要:“目前受众对于消费级基因检测的认知度很低,一方面是不相信基因检测的作用,另一方面是夸大基因检测的作用。"
仅过2个月结果大不同,基因检测被质疑是“电脑算命”

北方汉族 55.92%,南方汉族 29.39%,通古斯族群 3.28%,苗族 1.29%,拉祜族 0.48%,韩国人 9.15%VS北方汉族 87.26%,蒙古族群 4.84%,南方汉族 3.43%,韩国人4.46%。

“这样大的差异,老道点儿的相面先生都不会出现。”面对前后两个月在同一家公司进行的基因检测得出的差异甚大的结果,一位用户揶揄道。

这篇吐槽文章再次引发人们对消费级基因检测的关注。

不少项目检测结果模棱两可、很难核实;44个项目没有最关心的癌症,却包括 “不宁腿综合症”、“多发性硬化症”等不常见病症,每个项目检测的结论只有 “检测到变异位点,患病风险略微增加”和“检测到变异位点,但不会增加患病风险”两种,没什么实际意义……这些“槽点”让这位用户认为基因检测差不多就是“豪华电脑算命”。

对这一说法,23魔方创始人、CEO周坤认为,消费级基因检测给用户提供的是对自身基因的认知结果,而不能包治百病。“目前受众对于消费级基因检测的认知度很低,一方面是不相信基因检测的作用,另一方面是夸大基因检测的作用。"

对于上述用户提出的,为何检测结果中都是“长寿95岁以上可能性一般“这种模糊的表达,23魔方CTO王勉解释道,人的寿命受多种复杂因素影响,基因只能代表一种倾向性。”对于某些项目,例如耳垢类型,我们会给出这种倾向性的概率,这样的结果是符合科学的,但可能和大众认知有些差距。“们这样给结果更符合科学,这可能跟大众一般认知有些差异。

同理,对于疾病风险的预测也是如此。“我们确实无法将患病风险具体到某个数字,因为疾病的发生除了与基因有关,更重要的影响因素是生活方式和环境影响。”王勉说,此外,影响疾病的基因又有很多,而科学界已发现并明确的强相关基因少之又少,“所以我们做的就是寻找这些科学界认可的强相关基因,并加以验证,再三确认之后呈现给用户。

王勉认为, 这也可以解释“用户实际患有高血压,却没有检测出相关风险”的现象。也正因此,基因检测公司会选择有比较可靠的研究论文证明基因遗传有关系的疾病来进行检测,“‘不宁腿综合症’就属于这一类型。王勉还坦言,也确实有个别基因检测机构,基于极少的或未经验证的检测位点就给用户精准的结论,其实是不科学的做法。”

“同样的,癌症成因更复杂,某些点位的基因渐变与癌症之间的关系尚未研讨清楚,因此基因检测后果也差强者意。所以我们暂时没有没有这方面的项目。”王勉说。

至于为何两次组源检测结果差别较大,王勉认为,祖源检测的基本原理是将用户的DNA与公司采集到的各个民族样本的DNA(参考集)进行对比,通过比较相似性计算出血统比例。

“由于数据库的增大,收集到的各个民族的样本也在增多,我们会不定期的对老的参考集进行增加和清洗,使参考集越来越纯。在参考集发生变化之后,我们会将用户的DNA信息重新与参考集进行对比并计算。因此用户的结果就发生了变化。”王勉表示。

这种升级会导致短短两个月间的检测结果呈现较大差异吗?“此前,由于因为存在北方人测到了高比例南方血统的情况,所以我们清洗了参考集。的确有个别用户会出现祖源结果变动较大的问题,但大部分用户结果变动不会太大。”王勉说。

事实上,结果是否靠谱一直是消费级基因检测被关注的焦点之一。“基因检测肯定是有科学依据的,但具体操作起来,不同公司提供的检测服务的质量会有差异。”碳云智能科技有限公司实验室主管李剑告诉科技日报记者。

他分析道,健康体检的检测项目有监管部门认可的标准来作为判断依据,相比之下,消费级基因检测目前在科学性、准确性方面没有统一的技术标准参考,不同公司使用的方法和数据库不同,结果可能也有差异。对于同一份样本,同一家公司的不同技术人员也有可能出现不一样的比对和分析结果。

“缺乏标准的原因之一是,现有基础研究的知识积累还不足以为‘诊断给出标准,因此大多数情况下只能提供风险预测。”李剑说。

标签
基因检测 质疑 电脑算命

版权声明:千人智库网系千人智库唯一官方网站,凡转载本网内容请注明来源与作者。

作者系操秀英

评论详情

   暂无相关评论!
RSS订阅